Tan máu bẩm sinh: Căn bệnh di truyền giấu mặt

Tỉ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở các tỉnh miền núi phía Bắc rất cao, trong khi kiến thức về các bệnh máu, trong đó có thalassemia còn rất hạn chế.

Phan Thị Vân (23 tuổi, người dân tộc Dao, ở huyện Trùng Khánh, Cao Bằng) có dáng vẻ điển hình của người bị bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) như vậy: Khuôn mặt cô đã bị biến đổi, trán dô, hai má phính, da xám vàng và nhất là cái mũi tẹt không thấy sống mũi đâu nữa. 

Thế nhưng, cô chưa một lần thấy băn khoăn về việc ngoại hình không bình thường ấy. Cho đến tháng 4.2013 rồi, đôi chân đau không thể đi lại, không làm được gì, gia đình mới đưa Vân đi BV tỉnh Cao Bằng. Các BS ở đây nói cô bị bệnh liên quan đến máu và chuyển về Hà Nội điều trị. Hiện nay, Vân cũng đã điều trị 2 đợt.

Hiện nay, Trung tâm điều trị thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu TƯ) đang điều trị nội trú cho khoảng 80 - 100 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, quản lý trên 1.300 bệnh nhân tại cộng đồng. Trong đó, nhiều gia đình có đến 2 - 3 người con hoặc cả mẹ và con đều mang bệnh. Chị Dương Thị Ngọc (Phú Thọ) cùng con trai 5 tuổi đang điều trị cho biết: "Lúc mới phát bệnh thấy cơ thể mệt mỏi, da vàng, mắt vàng, nhưng tôi cũng chỉ nghĩ là bị suy nhược. Nhưng ăn uống mãi cũng không lại sức. Da tôi càng ngày càng vàng hơn, sức lực yếu dần. Lúc đó tôi mới đi BV thì biết cả hai mẹ con bị bệnh thalassemia".

ThS Nguyễn Thị Thu Hà - phụ trách Trung tâm điều trị Thalassemia - cho biết: "Tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền - bẩm sinh. Người bệnh phải được điều trị thải sắt thường xuyên và truyền máu đầy đủ. Khuôn mặt, cơ thể của họ thường biến dạng là do di chứng của việc ứ sắt trong cơ thể, không được phát hiện sớm để thải sắt...".

Ước tính nước ta hiện có khoảng 5,3 triệu người mang gene bệnh, trên 20.000 bệnh nhân cần điều trị. Mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. GS-TS Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TƯ - cho biết: "Để duy trì cuộc sống kéo dài khoảng 30 tuổi cho mỗi bệnh nhân thalassemia, cần trung bình 3 - 4 tỉ đồng. Như vậy với 20.000 người bệnh, sẽ tốn một nguồn kinh phí rất lớn. Bên cạnh đó, gene bệnh còn tiếp tục "lặn" trong dòng họ của họ, trong gia đình của họ, làm suy yếu nòi giống không chỉ của gia đình đó mà còn của cả một dân tộc".

ĐIỀU TRỊ BỆNH CỘT SỐNG - THẦN KINH THEO PHƯƠNG PHÁP DIỆN CHẨN

NHẬN TẶNG VÀ MUA QUẦN ÁO CŨ

Gọi cho chúng tôi 0902233317