Máu khó đông - bệnh nguy hiểm với đàn ông ~ BỆNH ĐƯỜNG HUYẾT

Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh.

Bệnh nhân máu khó đông bị đau đớn rất nhiều - Ảnh: Nam Phương

Trong số khoảng 500 bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đang điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, thì Lan (21 tuổi, Hải Dương) là trường hợp nữ giới duy nhất.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia thuộc Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, trường hợp Lan là rất hiếm gặp, trên thế giới cũng chỉ có 100 ca nữ bị máu khó đông, còn lại đều là bệnh nhân nam. Tất cả họ đều có chung những biểu hiện như chảy máu răng, cơ, khớp…, có thể tự nhiên hoặc sau phẫu thuật.

Máu khó đông là bệnh hiếm gặp. Trong hơn 80 triệu người Việt Nam, chỉ có khoảng 5.000 bệnh nhân.

Bệnh xuất hiện do cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố 8 và 9. Điều đáng nói là gene sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền.

Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu cô gái đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con).

Chính vì lý do trên mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

Bác sĩ Mai cho biết hiện nay dòng họ có nhiều người mắc bệnh nhất là ở Yên Dũng, Bắc Giang. Qua 7 đời có 14 người bị, 12 người đã chết. Có gia đình sinh được 5 người con thì cả 4 người con trai đều mắc (trừ người con gái).

Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, thì cũng có 1/3 số ca bệnh là do đột biến gene, và gene bệnh này cũng sẽ di tryền cho thế hệ sau.

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp…Tuy nhiên chảy máu khớp thường gặp nhất và cũng nguy hiểm nhất vì khi tái phát nhiều lần dễ gây viêm, biến dạng khớp.

Bệnh máu khó đông hiện nay không chữa được tận gốc, mà chỉ có thể bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Do chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được, nên hầu hết các bệnh nhân ở xa khi tới đây đều đã quá muộn, khớp sưng to, đau buốt, dẫn đến việc chữa trị lâu dài và tốn kém.

Anh Nguyễn Văn Mạnh (29 tuổi, Hoành Bộ, Quảng Ninh) là một ví dụ. Bị từ bẩm sinh, nhưng do bệnh nhẹ chưa có biểu hiện nặng nên mãi đến năm 2002, Mạnh mới đi viện khám và được chẩn đoán. Nhà nghèo, lại không có bảo hiểm y tế nên 5 năm sau, anh mới đến viện khám lần thứ hai (khi có chế độ bảo hiểm y tế). Nhưng khi ấy đã xuất hiện nhiều cục máu sau mông, ăn hết cả xương chậu, bác sĩ không có cách gì chữa được.

“Chúng tôi không thể làm gì được, nếu có cũng chỉ mổ, nạo vét máu nhưng phải tháo hết xương khớp háng, coi như mất cả 2 chân”, bác sĩ Mai nói.

Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, họ có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị, nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24.

Các bác sĩ khuyến cáo nam giới nếu bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Ngoài ra, nếu đã chẩn đoán được bệnh rồi thì 6 tháng một lần nên đến viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không máxa, tránh thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Gia đình bệnh nhân cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con.